COREA DE HUNTINGTON

Niños
Cada familia es única y como la enfermedad se manifiesta de diferentes maneras, las implicaciones sociales y los problemas prácticos serán diferentes también.
En los casos de los niños afectados (situación extremadamente rara), las familias están bajo una tensión increíble; para los padres, las sensaciones de rabia o culpabilidad pueden ser abrumadoras. Bajo ninguna circunstancia deberían las familias llevar esta carga sin ayuda.
Algunos de los recursos más útiles para los niños se encuentran en el entorno escolar, donde podrá tener acceso a las diferentes ayudas para disminuir las alteraciones cognitivas.

Adultos
Diagnóstico
Una vez diagnosticada la enfermedad el choque puede ser tremendo. Las familias que conocen la enfermedad saben lo que significa para ellas; las que no la conocen lo más probable es que comiencen a recabar toda la información que se encuentre a su alcance. Toma tiempo para recuperarse del choque y nadie debe sentirse avergonzado o preocupado si encuentra difícil asumir la información y sus implicaciones
La reacción inmediata suele ser la incredulidad, se hace duro aceptar el hecho de no poder realizar el trabajo y demás actividades como lo estaba haciendo hasta ahora. Es difícil hablar de ello con tus amigos y familia, por que consideran que es una enfermedad mental con todo lo que conlleva.
Mucha gente puede no sólo sentir una pena y depresión profundas, sino incluso rabia, sobre todo si no fue debidamente informado por sus familiares de los antecedentes que había; se puede sentir amargura y rabia contra un padre por no ser más abiertos.
La reacción será muy particular, cada persona es diferente a los demás y la enfermedad se manifiesta de manera diferente en cada uno, con una velocidad de progresión diferente. No hay manera de predecir a priori la rapidez de evolución ni el grado de deterioro ni siquiera tiene que ser igual que algún familiar afectado.
Todos estos factores, así como la personalidad de los miembros de la familia y las condiciones en las que estaban viviendo previamente, afectarán en la manera de vivir la enfermedad.
Futuro
Los planes para el futuro hay que considerarlos desde el principio siempre que sea posible; si la persona afectada todavía puede, debe estar implicado en ellos, si es el cabeza de familia considerar la cuestión económica ya que no podrá trabajar en un futuro. Deben implicarse todos los miembros de la familia, decidir como transmitirlo y en qué momento. No existen patrones de conducta porque no hay dos familias iguales.
Recuerde que la persona afectada por la Enfermedad de Huntington sigue siendo una persona; no puede ser igual que era hace unos años, pero deben ser tratados con respeto y ayudarles lo más posible en mejorar su dignidad y calidad de vida.
La persona afectada pierde la capacidad de controlar sus emociones y puede responder desmesuradamente ante una situación determinada; si permite que gracias a la agresividad logre sus propósitos no lo beneficiará. Si usted le recuerda constantemente que un determinado comportamiento no es el adecuado puede variarlo. Quizás esta es la forma que tenemos de educar a los niños y debemos aplicarla a las personas enfermas. Centrándonos en los comportamientos anómalos podemos reorientarlos y acentuar los comportamientos deseados.
Si el estado de agresividad alcanza tal punto que piense que su integridad física, o de las personas de su entorno, está en peligro, acuda a un servicio profesional. Las técnicas de mejoramiento del comportamiento pueden funcionar, pero también puede ser necesaria otro tipo de terapia que incluya determinadas medicaciones.
Todos podemos estar irritables por no tener en un momento determinado las necesidades básicas de la vida, como la comida, vestido, etc.; cuando se resuelven estas necesidades podemos orientarnos hacia otras metas y aspiraciones. Cuando una persona enferma está irritable es imprescindible que intentemos averiguar por qué los está, puede que tenga hambre, sed o le duela algo que no sea capaz de transmitir y tiene fácil solución.
El papel tradicional en la familia confiere a los padres el proveer el cuidado, la educación, las comodidades y todas aquellas necesidades que necesitan los niños, así como enseñarles a madurar para que ellos puedan realizar el mismo papel con sus hijos.
Cuando un miembro de la familia esta enfermo, estos papeles pueden cambiar rápidamente. Cuando el padre está enfermo, el niño necesitará adquirir el papel del adulto mientras la enfermedad dure y el padre el de niño en el aspecto de necesidad de cuidados. Si la enfermedad es de breve duración., los papeles se restablecen al momento, pero si se trata de una larga enfermedad como es la enfermedad de Huntington, una vez que la persona presenta los primeros síntomas, la situación nunca podrá restaurarse.
Cuando el padre está enfermo y no puede cuidar a su hijo durante largo tiempo, las reacciones del niño pueden ser:
Cuidar al padre o la madre.
Ser más independiente.
Delegar en otros el cuidado y la atención.
Fingir para conseguir mayor atención.
Puede haber serios problemas de adaptación que necesitan del consejo de profesionales. Otra excelente solución es ponerse en contacto con otras familias con los mismos problemas.
Su vida no se detiene porque se haya instaurado en ella la enfermedad; trae un cambio sustancial y la necesidad de organizarla en consecuencia. Piense que la enfermedad es de evolución lenta, que hay diferentes vías abiertas de investigación y que puede estar disponible en un futuro un tratamiento eficaz que marque unas perspectivas muy diferentes a las de ahora.

Comunicación
La enfermedad de Huntington afecta a muchas habilidades necesarias para una comunicación eficaz:
Deterioro en la respiración.
Voz ronca.
Intensidad inapropiada.
Articulación imprecisa.
También se encuentran alteradas muchas habilidades cognitivas necesarias para procesar lo que quereos decir. Estas dificultades son:
Iniciar conversaciones.
Espontaneidad en la conversación.
Trasformar los pensamientos en palabras.
Número reducido de palabras para expresarse.
Capacidad limitada de respuesta en una conversación.
Entender información compleja.
Habilidades deterioradas en la lectura y escritura, con dificultad en la comprensión.
Las personas con la Enfermedad de Huntington también tienen otros problemas:
Aprender nueva información y adquirir nuevas habilidades.
Pobre capacidad en atención y concentración.
Incapacidad de organizar, razonar y solucionar problemas.
Estas dificultades se van adquiriendo según progresa la enfermedad y se expresan de manera absolutamente aleatoria. Esta imprevisión puede ser tremendamente frustrante para la persona y su entorno. Pueden hacer una petición claramente en un momento y segundos después tener serias dificultades para articular palabra.
Como cuidador o familiar es importante entender que la persona no tiene ningún control sobre esto, es la naturaleza imprevisible de la enfermedad el origen del problema.
Debido a los problemas en la comunicación que se da con mucha frecuencia es necesario recurrir a señales externas y ser conscientes de no monopolizar la conversación para evitar que él hable.
Cuando tiene problemas de comunicación es conveniente que consulte con un logopeda.
Algunas recomendaciones pueden ser:
Hable lentamente.
Repita o reformule el mensaje.
Simplifique los mensajes ayudándose de señales.
Utilice preguntas que sólo requieran si/no.
Ambiente cómodo.
Reduzca al máximo las distracciones.
Un individuo en las etapas avanzadas de la enfermedad puede haber perdido la capacidad de comunicación verbal. Una de las equivocaciones más grandes que podemos cometer es pensar que una persona que ha perdido la capacidad de comunicarse ha perdido también la capacidad de entender. Se sabe que las personas en las fases más posteriores de la enfermedad tienen un alto grado de comprensión de la conversación cotidiana, por lo que mantener la comunicación en esta etapa es extremadamente importante. Estas personas todavía tienen mucho que compartir. Hay una diferencia enorme en la calidad de vida de la persona si se siente conectada y afirmada como individuo.

Informar a los niños
Es extremadamente importante ser honestos y abiertos; los niños saben cuando un padre no está diciendo la verdad y ocultar el problema sólo conduce a sentimientos de culpa y vergüenza. La información que le demos debe ser apropiada para su edad, con un lenguaje accesible y con conceptos que él pueda entender. Nuestro aprendizaje es progresivo y la información se aprende y se asimila mejor a dosis pequeñas. Es importante decir siempre la verdad, pero no es necesario decirla toda ni de una vez. No mienta a los niños, pero no los cargue de una información que vaya más allá de su comprensión. Si usted conocía el riesgo y decidió contarlo a su familia, entonces la tarea puede ser más fácil, pero probablemente también se sentirán culpables por la posibilidad de haber transmitido la enfermedad a su familia. No tema decir la verdad, pues, de hecho, los niños que se han mantenido deliberadamente en la ignorancia se pueden volver contra sus padres al enterarse por sí mismos.
Es mejor que los niños conozcan las complicaciones de la vida desde jóvenes de manera que sepan afrontarlas cuando lleguen; si los padres consiguen crear una atmósfera apropiada en la que se sientan seguros preguntando, los niños son los que pedirán lo que quieran saber y no más. Lo ideal es que los niños asuman la información sobre la Enfermedad de Huntington dentro de los demás hechos importantes de su vida.
Quizá sea importante hablar primero con el médico, un miembro de la familia o un amigo; los grupos de ayuda, asociaciones, etc. son extremadamente útiles desde el principio, con su experiencia y conocimiento del problema. Lo importante es encontrar a alguien que comprenda la enfermedad y la actitud de los niños para que le pueda ayudar a solucionar el problema de contárselo. El reunirse con otros padres y compartir sus ideas puede ayudar, pero piense que en cada familia se viven circunstancias diferentes.
Procure transmitir a su hijo:
Aceptación y respeto por los miembros de la familia afectados.
Optimismo y esperanza. Diversos estudios de investigación están en marcha para conseguir un tratamiento efectivo que conduzca a la curación de la enfermedad.
Nadie es culpable de la enfermedad, no es un castigo.
Nunca se sabe quien de la familia desarrollará la enfermedad.
Los padres no tienen ningún control sobre la transmisión del gen.

Nutrición
Consejos Generales
Atmósfera relajada, tranquila.
Evite comer cuando esté cansado o en tensión
Buena iluminación.
Evite hablar mientras come.
Siéntese verticalmente tanto para comer como para beber.
Incline un poco la barbilla hacia el pecho al tragar.
Repose al menos 20 minutos después de comer.
Realice de 4 a 6 comidas al día.
Coma lentamente.
Los alimentos triturados son más fáciles de tragar. Evite los alimentos secos y fibrosos.
Los líquidos densos son más fáciles de tragar.
Evite los alimentos ácidos y picantes, ya que si son aspirados es más fácil que provoquen una neumonía.

Seguridad en el hogar
Hay que tomar medidas elementales de seguridad en el hogar. Muchas de esas medidas son las mismas que se adoptan habitualmente cuando hay niños pequeños en casa.
Habrá otras medidas de seguridad que debería tomar, aunque pueda parecerle exagerado. Intente anticipar qué puede pasar; si él o ella es paranoica o tiene alucinaciones amenazadoras puede intentar defenderse y hacerlo con un arma, un cuchillo, etc. Puede parecer alarmista, pero es conveniente que analice su situación en el hogar y tome las medidas adecuadas.
Medidas generales
Instale barras en la ducha y en el cuarto de baño para que pueda sujetarse.
Si necesita hacer una pausa durante la ducha, coloque un taburete dentro y permanezca cerca.
En la cocina ponga los productos peligrosos, como los artículos de limpieza, fuera de su alcance, mejor con cerradura. Por el contrario, todos los objetos que pueda utilizar deben estar muy próximos y de fácil acceso.
Evite las alfombras.
Procure tener los menos muebles posibles; con la torpeza y la falta de coordinación de los movimientos, pueden suponer un obstáculo importante.
Instale teléfonos con memoria incorporada para que pueda llamar tocando una sola tecla.
Si presenta paranoias y usted cree que puede dejarle/a encerrado/a, coloque las cerraduras para que puedan abrirse por ambos lados.
Coloque etiquetas con su nombre y dirección en todas las prendas.
No pueden haber armas en una casa. No pueden haber armas en el hogar de alguien que es demente, paranoico, que pueda tener ideas suicidas o alucinaciones. Es causa de gran daño potencial y no aporta absolutamente ninguna ventaja.

Consejo genético
Es posible identificar a los portadores del gen culpable antes de que se desarrolle la enfermedad en las personas con familiares afectados. Se toma una muestra de sangre de la persona que desea ser estudiada, se extrae el DNA de la sangre y se analiza en un laboratorio especial. Los resultados son muy fiables, pero incluso cuando la prueba demuestra que tiene el gen culpable, no es posible saber cuando se va a desarrollar la enfermedad.
Existen diversas pruebas que se pueden realizar en el feto para conocer si es portador; se analizan el DNA de varios miembros de la familia usando marcadores ligados al gen. Demuestran si el bebé tiene poco riesgo de heredar el gen culpable o en el mismo riesgo que el padre portador pero en este momento no está afectado. Si considera esta opción busque una asesoría genética antes de comenzar un embarazo.
Estas pruebas pueden ser de utilidad en aquellas familias donde el resultado ha sido negativo o en aquellas personas en las que es peor la incertidumbre que el conocimiento. No se debe presionar a las personas a realizarse una prueba de este tipo; no siempre es positivo conocer lo que puede pasar en un futuro, vivir con ello y, máxime, sin conocer cuándo va a ocurrir. Piense que el riesgo de un niño de padecer la enfermedad es de 1 sobre 2 y si pasa de los 50 años, el riesgo disminuye con cada año que pase; llegados a los 70 años y un experto no puede encontrar ningún dato de la enfermedad, lo más probable es que ya no la tenga. Esto significa muchos años de ansiedad. Este problema se multiplica en el caso de tener un abuelo afectado y el padre no.
Es importante que los miembros de la familia conozcan los mecanismos de la herencia y el riesgo de padecerlo ellos. No dude en preguntar todas las dudas que tenga a su médico para que le informe de todo lo que sea preciso.

Personas en riesgo
Tener el riesgo de padecer la enfermedad, lógicamente presenta una serie de dificultades, pero quizás la mayor sea aprender a ser realista y equilibrado. Es normal que unos días esté convencido de terminar teniendo la enfermedad y otros días todo lo contrario. Si es demasiado pesimista, vive en una continua angustia, no puede planificar un futuro satisfactorio y ser feliz; puede estar buscando síntomas constantemente y cualquier dato totalmente normal adquiere un significado tremendista. Por otra parte, si es demasiado optimista puede conducir a la negación y la irresponsabilidad, como no comunicárselo a su pareja y no adoptar una adecuada planificación familiar. Cuanta mayor información tenga sobre la enfermedad, más realista será su postura y la planificación de su vida.
Si su padre o su madre desarrolló la enfermedad cuando usted era joven, puede haber crecido viviendo con su presencia constante y aunque le haya marcado profundamente, el conocimiento de la enfermedad no viene como un choque. Si a su padre le diagnosticaron la enfermedad cuando usted era más mayor, el conocimiento de la enfermedad es más gradual, puede que los papeles se inviertan y él necesite el cuidado como si fuera su hijo, con el dolor que puede suponer. Hay que recordar que la enfermedad no afecta por igual a todas las personas y los síntomas que reconoce en su padre o en su madre no tienen por qué estar presentes en usted en caso de padecerla.
Cuando no hay ninguna evidencia de la enfermedad, porque el padre es de riesgo pero no ha mostrado ningún síntoma, puede ser un gran choque para un adolescente conocer que también lo es. Su proyecto de vida puede verse alterado, ver síntomas donde no los hay. Es importante la consulta con un neurólogo o un especialista en genética que le pueda resolver todas las dudas que tenga. La tentación de culpar a los padres es muy fuerte, pero hay que recordar que ellos también pueden tener el mismo sentimiento. Puede que supieran o no supieran que eran de riesgo, puede que lo supieran y consideraron de manera responsable tener hijos para la felicidad de todos. Hablar todas las cuestiones con sinceridad es la solución obvia, pero puede ser difícil y puede tomar tiempo. Puede pensar que tener pareja es ya imposible, que cuando tengan conocimiento de su problema la relación se puede deteriorar; no hay respuesta fácil, salvo que la información tiene que ser compartida con todas sus consecuencias.
Si es su pareja la que es de riesgo, debe tener también un conocimiento completo de la enfermedad, entender las implicaciones y ser conscientes que su pareja puede padecerla en un futuro. Después de una consideración cuidadosa puede decidir no arriesgar tener que cuidar de una persona enferma no querer poner en riesgo también a sus hijos. Es difícil rechazar a alguien por razones de probabilidad.
Quizás el problema mayor sea el hecho de plantearse tener descendencia; algunas personas consideran que no pueden arriesgar el futuro de sus hijos y decidir no tenerlos. Otros pueden considerar que desean llevar una vida con total normalidad que incluya la maternidad o la paternidad. Piense que hay otras posibilidades como inseminación artificial con donante, adopción si es posible, prueba prenatal, etc. La decisión es complicada, es una buena idea buscar información y discutir su situación personal con alguien que esté bien informado.